什么导致了白化病?

纽约时报的一份报道称,坦桑尼亚一些白化病患者--白色的头发和皮肤,以及微红的眼睛,被残忍杀害,尸体被肢解。其家庭成员处于恐怖中,一群挥舞着砍刀的人正在疯狂的肢解白化病患者的腿、头、生殖器。

白化病有无防治办法?

白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。

白化病如何诊断?

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。

白化病的临床表现如何?

各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感,易患皮肤癌;眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退,甚至双眼视力丧失。

引起白化病的基因是什么?

随着近年来对白化病的深入研究,目前已发现导致全身性白化病的基因至少有 16 个,导致局部性白化病的基因至少有8 个。而且还有可能陆续发现新的白化病基因。

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什么是白化病?

白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述,因此他被称为“白化病之父”。

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